经典遗传学与现代遗传学对基因概念的认识

经典遗传学基因的概念：基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配；（2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位：（3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位；（4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。
总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。
分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。
另一方面，在精细的微生物遗传分析中查明，基因并不是不可分割的最小单位，而是远为复杂得多的遗传和变异的单位。
随着现代遗传学的发展，在分子水平上，根据重组、突变和功能将基因分成3个单位：
（1）突变子：就是指性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对；
（2）重组子：就是指性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对；
（3）顺反子：表示一个起作用的单位，基本符合通常所述的基因的大小或略小。它包括一段DNA与一个多肽链合成相对应，平均为500-1500个碱基对。
经典遗传学作为结构单位的基因，实际上包含大量的突变子或重组子。经典遗传学认为基因是最小的结构单位已经不能成立了，然而关于基因是一个功能单位的概念仍然是正确的。基因的概念是（1）可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链；（2）功能上被顺反测验或互补测验所规定。也就是说，基因相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。

基因概念的演变

l                      遗传学家本泽尔在经过10年艰苦工作作为基因的单位，可以精确到单核苷酸或碱基水平 

l                      1970年，梯明发现了仅以RNA作为遗传物质的逆转录病毒，提示遗传物质不仅仅是DNA，也可以是RNA，从而使中心法则内容得到扩展 

l                      1977年，人们又在猿猴病毒（SV40）和腺病毒（AdV）中发现某些基因中存在内部间隔区，间隔区的顺序与基因所决定的蛋白质序列没有任何关系——这使科学家们大吃一惊---基因结构具有不连续性

l                      为了便于称呼，人们把这种分裂基因中能实现遗传信息表达的部分称作外显子，而不表达部分称作内含子

l                      1978年菲尔斯等在SV40DNA中均发现 -几个基因共用同一段DNA序列,生命基因存在着阅读框架的重叠现象 -这体现了生物的“节约”原则  

l                      1980年法国科学家斯洛宁姆斯基在酵母线粒体DNA的研究中证实，一个基因的内含子可能是另一个基因的外显子，也就是说，内含子也可能是具有功能的，剪接酶并没有把它们带到死亡中去，生物界中DNA的所有成员可能没有废料   

l                      我们从以上的叙述中可粗略地知道基因是含特定遗传信息的核苷酸序列（DNA或RNA），是遗传物质的最小功能单位。但是目前为止还没有人能给它下个完整的定义。基因的概念将随着科学事实的不断发展而发展。

基因概念的挑战

§       一个基因一个多肽假说 

§       近年来发现一些基因绝不产生任何蛋白质或者多肽，而仅产生RNA，各种tRNA、rRNA基因就是这样 

§       补充：基因的功能在于决定蛋白质或核酸

§       新问题:DNA中确实存在一些片段，它根本不产生任何物质而仅以文字或结构起作用-操纵区和启动区 

§       假基因，眼下甚至还看不出有什么作用

§       基因飞行: 本世纪70年代末，大肠杆菌中发现了一种奇特的现象，基因可以在染色体及染色体外的DNA之间往返“飞行”。基因的跳跃现象在50年代初就被一位女科学家麦克琳托克在研究玉米组织分化现象时发现 

§       基因跳跃现象又在人的免疫球蛋白基因得到了证实，这样人们才充分意识到基因的稳定性是相对的  

§       麦克琳托克作为首次发现基因不稳定性的人，于1983年获得了诺贝尔生理学及医学奖 

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